Главная » Статьи » БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ. |
Среди причин перинатальной смертности (начиная с 28 недель беременности и до 6 недель периода новорожденности) пороки развития плода и наследственные заболевания занимают 2-е место. Когда эти болезни плода диагностируются в поздние сроки беременности, то лечение часто бывает неэффективным и ребенок может родиться с необратимыми отклонениями. Все это делает столь важным раннюю эффективную диагностику врожденных пороков и хромосомных заболеваний плода. Традиционно существуют группы риска по возникновению данных проблем: *возраст будущей матери старше 35 лет; При наличии этих факторов риска необходимо более углубленное обследование беременной. Однако, примерно 10–13 % женщин, у которых родились дети с пороками развития или наследственными заболеваниями, находятся вне групп риска и диагностика в этих случаях может быть запоздалой. Для того, чтобы этого не происходило, проводится скрининговые (массовые) обследования беременных женщин в ранние сроки беременности. К скринирующим исследованиям относятся проведение УЗИ в 10–12 и 20-22 недели беременности и определение специфических протеинов (сывороточных маркеров, уровень которых повышается при пороках развития плода и хромосомных заболеваниях) в 10–13 и 16–18 недель. При ультразвуковом исследовании грубые пороки развития плода видны уже в I триместре беременности (10–12 недель). Также в этот период существуют некоторые косвенные эхографические признаки хромосомных заболеваний. Во II триместре беременности возможна ультразвуковая диагностика практически всех пороков развития плода. К показателям биохимического скрининга относятся альфафетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный белок, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Эти маркеры, при их отклонении от нормальных показателей, могут свидетельствовать о повышенном риске хромосомных заболеваний и пороков развития плода. Необходимо иметь в виду, что биохимические и эхографические маркеры не абсолютно специфичны и не позволяют поставить диагноз генетического заболевания. Они необходимы для того, чтобы при массовом обследовании беременных выделить группу для более углубленного обследования, к которому относятся инвазивные («проникающие») методы пренатальной диагностики. При инвазивных методах проводится исследование тканей плодового происхождения (см. генетика). Среди этих методик чаще всего применяется амниоцентез (исследование клеточных элементов, находящихся в околоплодных водах), который проводится в сроке беременности 16-22 недели. При этом диагностируются все формы хромосомной патологии плода, определяется его пол, проводится молекулярная диагностика некоторых распространенных наследственных болезней (например, фенилкетонурия, гемофилия). Некоторые пороки развития плода, например анэнцефалия (грубый порок развития мозга), некоторые виды пороков сердца являются несовместимы с жизнью и являются показанием к прерыванию беременности в любом сроке. Если же диагностирована хромосомная болезнь, например, синдром Дауна (такие дети, при отсутствии сопутствующего порока сердца, жизнеспособны), то решение — прерывать беременность или же пролонгировать ее могут принимать только родители ребенка, задача врачей оказать им помощь в консультировании. Важно понимать, что профилактика рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями начинается еще на этапе планирования беременности. Поэтому, если женщина относится к группе риска, то все необходимые диагностические мероприятия должны быть проведены комплексно и со всей ответственностью за здоровье будущего ребенка. Источник: med4woman | |
Просмотров: 1239 | Комментарии: 3 | Рейтинг: 5.0/1 |
Всего комментариев: 0 | |